Il ‘non invasive prenatal testing’ conquista tutto il mercato globale

Il ‘non invasive prenatal testing’ conquista tutto il mercato globale

di Matilde Scuderi

Il ‘non invasive prenatal testing’ (Nipt), una nuova tipologia di screening per le mutazioni cromosomiche che a partire da un semplice prelievo di sangue individua trisomie, duplicazioni, traslocazioni e altre mutazioni e sta riscuotendo un enorme successo a livello globale. Questa nuova tecnologia infatti risponde perfettamente ai bisogni della società contemporanea, in cui sempre più donne decidono di diventare madri dopo i 35 anni e conseguentemente aumenta del rischio che il feto sia affetto da anomalie dei cromosomi. Si tratta di un mercato che ha chiuso a 613 milioni di dollari nel 2015 e che spiccherà il volo nei prossimi anni sino a raggiungere oltre 2 miliardi di dollari tra soli 6 anni, nel 2022 e arrivare a 5,5 miliardi entro il 2025. I dati sono contenuti nel report ‘Nipt: crescita del mercato, prospettive future e analisi competitive 2016-2022’ realizzato dall’istituto americano Credence research, e mostrano come questa metodica sia stata accolta con sincero entusiasmo.

Il Nipt costituisce una valida alternativa alle tecniche invasive come l’amniocentesi che presentano un profilo di rischio per il nascituro. Attraverso un semplice campione di sangue materno infatti è possibile individuare tracce del Dna circolante del feto che può essere amplificato tramite moderne tecniche di sequenziamento  next generation sequencing (Ngs) e analizzato alla ricerca di anomalie. “Alla nascita del Nipt - spiega il professor Giuseppe Novelli, genetista dell’Università di Tor Vergata - il Dna del feto presente nel sangue materno veniva 'sequenziato' alla ricerca delle eventuali anomalie dei cromosomi 21, 18 e 13 , che avrebbero comportato rispettivamente sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau. Oggi, grazie agli sviluppi condotti dalla Bioscience genomics, spin off dell’Università di Tor Vergata, è possibile fare lo screening per altre 19 anomalie genetiche legate prevalentemente a patologie rare. Il tutto avviene all’interno del territorio italiano, con maggior tutela per la tracciabilità e stabilità del campione di sangue prelevato:  il campione infatti non viaggia per il mondo rischiando di deteriorarsi a causa di ritardi dovuti a controlli doganali sempre più rigidi, ma viene analizzato a Roma o Milano, refertato in italiano e inviato al ginecologo che ne discute i risultati con la coppia. Nel caso in cui lo screening dia un risultato positivo il protocollo prevede che l’esame sia confermato da un test invasivo che segue un percorso descritto dalle linee guida".

Esistono diversi player sul mercato che offrono servizi di diversi livelli. La differenza principale tra i diversi test è attribuita alla validazione scientifica di cui sono corredati e, nello specifico, al numero di pazienti testati all’interno dello studio clinico che è stato effettuato. La validazione del test di screening non invasivo si ottiene confrontando il risultato ottenuto con una metodica diagnostica invasiva svolti entrambi sulla stessa paziente. Quanto più è alto il numero di pazienti su cui è stato validato il test, tanto più accurato e affidabile sarà il risultato del test.

La ricerca più ampia svolta sino a oggi è stata condotta sul G-test, che ha dimostrato l’elevata accuratezza in più di 146 mila esami, sia nelle gravidanze a rischio, sia in quelle non a rischio. Lo stesso test è stato riprodotto per più di un milione di pazienti. Nonostante attualmente siano gli Stati Uniti a detenere il 58 per cento del mercato, seguono a ruota Europa, Giappone, Australia e Cina. “E’ un caso di tecnologia medica che risponde ad un bisogno sociale - prosegue Novelli - la maternità è un evento che si è spostato in avanti nell’asse dell’età fertile e questa tendenza non potrà che continuare. Allo stesso tempo la ‘finestra fertile’ si restringe ad un numero minore di anni e questo si traduce in un numero inferiore di figli. E’ normale quindi che su quei bambini si investa il massimo anche in termini di aspettative di salute. Di questo nuovo bisogno di sono accorti anche i governi: l’inglese National health service renderà disponibile gratuitamente il test dal 2018 con l’obiettivo di risparmiare gli oltre 150 feti sani vittime ogni anno delle tecniche invasive"