Malattie rare? Sì ma non troppo in Italia quasi 20mila casi l’anno

Malattie rare, sì ma non troppo in Italia quasi 20mila casi l’anno

di Patrizia Colombo

Come migliorare l’attuale gestione delle malattie rare, andando incontro alle esigenze dei pazienti, sia in termini di diagnosi che di trattamento. Questi i temi centrali trattati durante il convegno ‘L'accesso alle terapie per malattie rare in Italia: opportunità e prossime sfide’, alla presenza dei massimi esperti della patologia in Italia. “Raggiungere la piena consapevolezza - ha spiegato il professor Pier Luigi Canonico, direttore del Dipartimento di Scienze del Farmaco, Università del Piemonte Orientale di Novara e responsabile scientifico del convegno - tra pazienti, decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali sulle reali conseguenze di una malattia rara (soprattutto se ‘orfana’ di trattamenti): essere informati è la chiave per raggiungere questo obiettivo. È necessario cercare di uniformare l’ingresso e l’accesso al mercato dei farmaci per le malattie rare nel nostro Paese, tenendo presente le implicazioni legate allo sviluppo clinico di questi farmaci, ciò al fine di valutare la loro rimborsabilità, anche in funzione del valore aggiunto in termini di possibilità terapeutiche in malattie senza altre possibilità terapeutiche. Per migliorare la qualità di vita di questi pazienti è però indispensabile supportare le modalità di accesso a nuovi fondi per la ricerca, pubblici e privati. Chiaramente questo deve essere considerata una priorità della Salute, del Ministero dello sviluppo economico e della ricerca”.

“Uno dei vantaggi dell'approccio dei farmaci ‘repurposed’ è poter fronteggiare l'emergenza crescente di alcune malattie rare che hanno costi sanitari, sociali ed economici enormi - ha raccontato Paola Minghetti, ordinario del Dipartimento di Scienze Farmaceutiche, Università di Milano - usando molecole il cui profilo di sicurezza e tollerabilità è già noto poiché già utilizzato nell'uomo. L’approvazione di ogni nuova indicazione terapeutica di un farmaco già esistente richiede un iter approvativo sia a livello europeo che nazionale più breve, considerando il fatto che si tratta di molecole già note. È necessario cercare di ridurre ulteriormente le richieste documentali, per poter avere sul mercato farmaci per sempre più patologie rare garantendo nel contempo prodotti con adeguata sicurezza ed efficacia”. “La cura delle malattie rare si basa ancora essenzialmente sull’uso di medicinali off label - ha aggiunto Sonia Selletti, avvocato dello Studio Legale Astolfi e Associati - Se questo da una parte garantisce l’accesso alle cure, dall’altra lascia aperti spazi di riflessione su temi cruciali quali la convalida dell’efficacia e della sicurezza dei medicinali e la responsabilità dei clinici. I medicinali ‘repurposed’ si rivelano una risorsa promettete ma si rende necessario pensare ad un procedimento di autorizzazione delicato e semplificato”.

“Per poter continuare a garantire un acceso ai farmaci innovativi per le malattie rare sarà necessario lavorare molto sulle reti di assistenza e di presa in carico del paziente - ha tenuto a precisare Filippo Buccella, presidente Parent Project Onlus - perchè grazie alla prevenzione sarà possibile risparmiare risorse per la sanità che dovranno poi essere reinvestite nei nuovi farmaci”. “Le associazioni di pazienti sono quotidianamente impegnate nella battaglia per stimolare la ricerca così come nel superare le barriere che le famiglie affrontano per accedere ai nuovi farmaci e tecnologie - ha detto Piero Santantonio, presidente Mitocon Onlus - Mitocon è in prima linea per supportare i centri di eccellenza per facilitare e velocizzare le diagnosi e per permettere l’accesso ai (pochi) farmaci disponibili, facendo il possibile per superare situazioni di disomogeneità e diseguaglianza presenti oggi sul territorio nazionale. Il Convegno è un’ottima occasione per fare il punto su questo percorso accidentato che è parte quotidiana della vita di molti di noi”. “Ho ritenuto fondamentale creare un momento di dibattito e di discussione tra i principali attori del comparto salute, clinici, istituzioni, economisti sanitari e pazienti - ha concluso Paola Lanati, amministratore unico di 3PSolution - per confrontarsi, su una tematica così attuale, come le malattie rare, al fine di valutare le migliori opportunità e superare le criticità che caratterizzano attualmente l’accesso al mercato nazionale”.