Sla: "Maggiore aspettativa di vita e prevenire sono i nostri obiettivi"

Sla: "Maggiore aspettativa di vita e prevenire sono i nostri obiettivi"

di Matilde Scuderi

A sinistra il Prof. Giuseppe Lauria

Forse qualcosa sta per cambiare per i pazienti malati di sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e per i soggetti che presentano il rischio di svilupparla a causa della presenza della patologia in famiglia: se fino ad oggi poco o nulla poteva essere fatto in merito a cura e prevenzione della Sla, un progetto di ricerca si propone di cambiare radicalmente la situazione. "Il nostro progetto Translating molecular mechanisms into amyotrophic lateral sclerosis risk and patient’s well-being (Trans-als) che riguarda appunto la Sla, coinvolge un network di 19 centri clinici e 7 laboratori di neuroscienze di istituti di ricovero e cura a carattere scientifico, centri nazionali di ricerca, oltre a centri neurologici ospedalieri ed universitari lombardi ed al laboratorio di nanotecnologia dei materiali del Politecnico di Milano - dice Giuseppe Lauria, direttore del dipartimento gestionale di neuroscienze cliniche della Fondazione istituto neurologico Carlo Besta di Milano - Puntiamo ad identificare meccanismi patogenetici la cui modulazione possa prevenire l’esordio e rallentare la progressione della Sla. Coniughiamo ricerche di laboratorio a valutazioni cliniche”. Il progetto è uno dei quattro 'vincitori' per i quali sono stati stanziati in totale 15 milioni di euro da parte della Fondazione regionale per la ricerca biomedica in collaborazione con Fondazione Cariplo. Un’occasione di grande importanza per rendere la regione Lombardia un hub strategico per la ricerca sulla Sla a livello internazionale. Il progetto vuole identificare nuovi meccanismi cellulari e molecolari alla base della variabilità individuale di presentazione e decorso della malattia, con l’obiettivo di scoprire quali siano i più importanti fattori di rischio ed in che modo essi siano modificabili. La Sla è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, conducendo alla paralisi della muscolatura che controlla movimento, deglutizione, fonazione e respirazione e che non ha ad oggi una terapia efficace. In Italia si contano circa 5mila malati di Sla; l’aspettativa di vita dopo la diagnosi è in media di 3-5 anni. Il numero di pazienti in Lombardia è sui mille casi. Il progetto aggrega un team di esperti a livello internazionale in discipline complementari come ricerca clinica, neuroscienze, genetica e nanotecnologie. I risultati verranno verificati e validati in pazienti affetti da Sla ed in familiari con rischio genetico di svilupparla. Pazienti e familiari a rischio saranno sottoposti ad estensive indagini neurologiche, neurofisiologiche, neuropsicologiche e neuroradiologiche, in cui risultati saranno integrati con quelli dell’analisi molecolare condotta mediante il sequenziamento di oltre 80 geni malattia e, in gruppi selezionati, dell’intero esoma. Il progetto permetterà inoltre di sviluppare nuovi strumenti di supporto alle attività di ricerca sulla Sla, tra cui un database elettronico per la registrazione anonima e sicura dei dati clinici, genetici ed laboratorio dei pazienti, linee guida per la consulenza genetica e biobanche per campioni biologici derivati da pazienti e modelli animali.