‘Giornata delle malattie rare’, quest'anno il tema è la ricerca

‘Giornata delle malattie rare’, quest'anno il tema è la ricerca

di Matilde Scuderi

Quest'anno la decima giornata delle malattie rare - che si celebrerà il 28 febbraio - avrà come tema specifico quello della ricerca scientifica, omaggio dovuto al ruolo fondamentale che essa svolge nel fornire ai pazienti le risposte e le soluzioni di cui hanno bisogno, che si tratti di una cura o di una migliore assistenza. Si è voluta inoltre sottolineare l'importanza che i pazienti hanno in questo campo: è grazie al coinvolgimento sempre più attivo del paziente che i ricercatori riescono a lavorare in modo più mirato alle esigenze dei chi soffre di patologie rare. Nata nel 2008 per volontà della European Organisation for rare disease (Eurordis) - organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti - è con il tempo divenuta un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 85 paesi nel mondo. In Italia la giornata è coordinata dalla Federazione italiana malattie rare (Uniamo firm) Onlus ed è resa possibile grazie al supporto incondizionato di Shire, Biogen e Roche e alla partecipazione di Ptc Therapeutics, tutte aziende attive nella ricerca per le terapie di patologie rare. Fibrosi cistica, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, emofilia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare che colpiscono oltre 670 mila persone nel nostro Paese. L’80 per cento delle malattie rare è di origine genetica e spesso si tratta di patologie croniche e potenzialmente mortali. Solo 583 di queste sono ufficialmente riconosciute in Italia, e nonostante i nuovi Lea ne aggiungeranno 110, moltissime restano in un 'limbo' che rende più difficile la diagnosi, la terapia, la cura dei pazienti. Si definisce rara una malattia quando colpisce non più di 5 persone ogni 10mila persone. All’interno di queste patologie si collocano anche quelle ultra-rare o rarissime che colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia, il 25 per cento dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve addirittura spostarsi in un’altra regione per averne una esatta.

Nel corso degli ultimi decenni fortunatamente i fondi dedicati alla ricerca sulle malattie rare sono aumentati. Ma il trend non può assolutamente fermarsi qui. La giornata delle malattie rare 2017 è quindi l'occasione giusta per invitare ricercatori, università, studenti, aziende, politici e medici a fare più ricerca e di renderli consapevoli dell'importanza della ricerca per la comunità delle malattie rare. È importante anche ricordare che curare non vuol dire solamente farmaci o apparecchi elettromedicali, ma anche assistenza socio-sanitaria che aiuti le persone e le loro famiglie a convivere più serenamente con la propria patologia, vincere l'isolamento e rapportarsi con gli altri. Uno degli obiettivi della giornata, che costituisce l’appuntamento più importante a livello mondiale per tutta la comunità delle malattie rare, è quello di far aumentare la sensibilizzazione nella società pubblica, tra i decisori politici e le istituzioni su cosa siano le malattie rare e sul loro impatto nella vita dei malati rari e delle loro famiglie. Per arrivare a questa consapevolezza comune è fondamentale un’informazione corretta e puntuale.

Il prossimo 28 febbraio si svolgeranno eventi in oltre 70 città italiane. L'intero programma degli eventi italiani può essere consultato sul sito della Federazione, www.uniamo.org e sulla pagina facebook dedicata alla giornata delle malattie rare. A livello mondiale la giornata viene celebrata in oltre 85 Paesi e la mappa dei paesi coinvolti con i diversi programmi sono consultabili su rarediseaseday.org. A Roma si svolgeranno tre eventi di caratura nazionale:

- Il primo, in programma il 20 febbraio, 'Rari, mai invisibili', un evento unico nel suo genere che vedrà il collegamento in streaming con la capitale di 4 città: Firenze, Matera, Lecce e Palermo. La serata parte alle 19.00 con un rap dedicato alle malattie rare in collegamento tra tutte le città. Ogni città darà il via poi a un proprio talk show sul tema, cui seguirà un secondo collegamento di saluti. Il testimonial della serata sarà Paolo Briguglia che da Roma parteciperà all’evento. Promotori della serata l’Istituto superiore di sanità (Iss), Farmindustria, Federsanità Anci, Uniamo fimr onlus.

- Il 25 febbraio, alla Casa del Cinema ci sarà l’appuntamento con 'Uno sguardo raro' rassegna di cinema e audiovisivi dedicato al tema delle malattie rare, promosso da Uniamo Fimr onlus, coprodotto con Nove produzioni e realizzato con il supporto incondizionato di Biogen. Dalle ore 16.00 alle ore 20.00 un ricco programma di spot, mini documentari e cortometraggi sull’argomento con interventi di pazienti, registi, attori.

- Il 27 febbraio, nell’auletta dei gruppi parlamentari alla Camera si svolgerà una giornata dal titolo 'Con la ricerca le possibilità sono infinite' che vedrà nella mattina la premiazione del concorso pegaso per opere originali di pazienti con malattie rare e diversi interventi sul potere terapeutico dell’espressione artistica. Nel pomeriggio si parlerà di ricerca con un evento dal titolo 'Gli european reference Network aprono nuovi orizzonti per la ricerca?' L’intera giornata è promossa dal gruppo interparlamentare per le malattie rare, il centro nazionale malattie rare dell’Iss e Uniamo Fimr onlus. Questa giornata ha il supporto incondizionato di Farmindustria. In 5 città Italiane, Milano, Torino, Modena, Genova e Firenze, aprirà la mostra Rare lives, un fotoreportage di Aldo Soligno, che insieme ad Uniamo e con il supporto di Sanofi Genzyme, da tre anni documenta il quotidiano di chi vive con una patologia rara; un reportage per immagini su necessità, speranze, difficoltà, gioie dei piccoli e grandi guerrieri che ogni giorno affrontano la loro battaglia.